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Síndrome de Tourette

¿Qué es el Síndrome de Tourette?

El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.

El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885 describió por primera vez a una mujer noble francesa de 86 años de edad con la condición.

Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres. Se estima que 100,000 norteamericanos tienen el síndrome de Tourette en pleno y quizas hasta 1 de 200 muestra una expresión parcial del trastorno como múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la niñez.

El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST varían desde leves hasta muy severos en la mayoría de los casos son moderados.

¿Cuáles son los síntomas?

Por lo usual, los primeros síntomas de ST son tics de la cara - más comunmente parpadeo. Además, los tics de la cara pueden incluir contracción de la nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, patear o retorcer y doblar el cuerpo.

A menudo, los pacientes de ST emiten sonidos, palabras, o frases raros e inaceptables. Es común que la persona con ST continuamente aclare la garganta, tose, gruñe, olfatee, ladre, grazne o grite.

A veces, las personas con ST gritan obscenidades o groserias involuntariamente (coprolalia) o repiten las palabras de los demás constantemente (ecolalia). A veces, tocan a otras personas excesivamente o repiten acciones obsesiva e innecesariamente. Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante como morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros. Sin embargo, estas conductas son extremadamente raras.

Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden apaciguarse por semanas o meses para luego reaparecer más tarde.

¿Cómo se clasifican los tics?

Existen dos categorias de tics: simples y complejos. Los tics simples son breves movimientos repentinos que involucran un número limitado de grupos de músculos. Estos ocurren de una manera singular o aislada y a menudo se repiten. Algunos de los ejemplos más comunes de tics simples incluyen parpadear, encoger los hombros, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, graznar, y olfatear. Los tics complejos son distintos modos coordinados de movimiento sucesivos involucrando varios grupos musculares. Los tics complejos suelen incluir saltar, olfatear objetos, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, o conducta automutilante.

¿Pueden controlar los tics las personas con ST?

A veces, las personas con ST pueden suprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es muy similar a el de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión aumenta hasta que el tic escapa. Los tics se empeoran bajo circunstancias de estrés; los tics mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.

¿Cuál es la causa de ST?

Aunque la causa fundamental del ST es desconocida, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los genes afectando el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.

¿Qué trastornos son asociados con el ST?

No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave; el trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendisaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados; o trastornos del dormir, estos incluyen el despertarse frecuentemente o hablar dormido.

El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar cuáles síntomas causan más limitaciones de manera tal que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.

¿Cómo se diagnostica el ST?

Por lo general, el ST se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escanes electroencefalográficos, o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre o otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno.

Muchos estudios muestran que la diagnosis correcta del ST se demora con frecuencia aun después del comienzo de los síntomas porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas de conducta y los tics se interpretan mal facilmente causando que niños con ST sean malentendidos en la escuela, la casa y aun en la consulta con el médico. Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema sicológico, aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de que los tics pueden aumentar y disminuir en severidad y también se pueden suprimir, causa que a menudo éstos estén ausentes durante las visitas al médico lo cual complica el hacer la diagnosis.

En muchos casos los padres, los parientes, las amistades o los pacientes mismos conocen del trastorno a través de información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación popular.

¿Cómo se trata el ST?

Por el hecho de que los síntomas no limitan a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas interfieren con las tareas cotidianas.

Lamentablemente, no existe un sólo medicamento útil para toda persona con ST. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamento tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueder reducir síntomas específicos.

Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dósis muy pequeñas las cuales se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor balance posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

Recientemente, los científicos han descubierto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta condición usualmente desaparece al descontinuar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión, ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más molestos.

La clonidina, un fármacoantihipertensivo, también se usa para tratar los tics. Las investigaciones muestran que este fármaco es más eficaz para reducir los tics motores que los tics fónicos. Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son fatiga, resequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y clonacepam pueden recetarse para ayudar a controlar los síntomas de los tics.

También hay medicamentos disponibles para tratar algunos de los trastornos de conducta asociados con el ST. Estimulantes tales como metilfenilato, pemolina y dextroamfetamina, usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo efectivos pero su uso es controversial porque se ha reportado que éstos aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.

Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que ocurren a veces.

Las técnicas de relajamiento y bioretroalimentación pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede provocar un aumento de los síntomas de los tics.

¿Es hereditario el ST?

La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.

El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

¿Cuál es el pronóstico?

No hay cura para el ST. Sin embargo, la condición en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos con ST puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia. A pesar de que los síntomas de los tics tienden a disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos como la depresión, ataques de pánico, alteraciones de ánimo, y conductas antisociales puedan aumentar.

¿Cuál es el mejor ambiente escolar para niños con ST?

A pesar de que los estudiantes con ST a menudo funcionan muy bien en las clases normales, se estima que muchos pueden tener algún tipo de problemas de aprendizaje. Cuando el trastorno déficit de la atención o el trastorno obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación social, los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con ST pueden requerir tutorias, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.

Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que los anime a trabajar a su potencial máximo y que a la vez sea lo suficiente flexible para acomodar las necesidades especiales de ellos. Este ambiente puede incluir áreas de estudio privado, pruebas fuera de la clase regular o pruebas orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad de escribir. Los exámenes administrados sin presión de tiempo reducen el estrés a los estudiantes con ST.

¿Qué investigación se está realizando?

Dentro del gobierno federal, el apoyo más importante para las investigaciones sobre el ST y otros trastornos neurológicos proviene del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). El NINDS es parte de los Institutos Nacionales de Salud - National Institutes of Health (NIH) - y es responsable de apoyar y llevar a cabo investigaciones científicas del cerebro y el sistema nervioso central.

El NINDS patrocina las investigaciones del ST no sólo en los laboratorios del NIH sino también proveyendo fondos de investigación a las instituciones médicas más importantes del país. El Instituto Nacional de Salud Mental, el Centro Nacional de Recursos para la Investigación, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional sobre Abuso de Drogas y el Instituto Nacional de Sordera y otros Trastornos de Comunicación apoyan también investigaciones relecionadas al ST.

Investigación reciente ha conducido a varios avances notables en el entendimiento del ST. Los científicos han aprendido que el ST es heredado de un gen o genes dominantes que causan síntomas distintos de paciente a paciente, y que el trastorno es más común de lo que se pensó previamente.

Estudios genéticos. Actualmente, los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento genético en familias multigeneracionales grandes afectadas con ST en un esfuerzo por encontrar la localización cromosomal del gen o genes del ST. El encontrar un marcador genético (una anormalidad bioquímica que todos los pacientes con ST compartan) sería un paso de importancia para entender los factores de riesgo genéticos del ST. Una vez se encuentre el marcador, los esfuerzos de investigación podrían enfocarse en localizar el gen o genes del ST.

El entender la genética del ST beneficiaría a los pacientes que se preocupan de una recurrencia en sus familias y ayudaría a aclarar el desarrollo del trastorno. El localizar el gen o los genes del ST fortalecerá la diagnosis clínica, mejorará la consejería genética, aclarará la patofisiología y proveerá pistas para terapias más eficaces.

Estudios de neurotransmisores. Los investigadores siguen investigando algunos neurotransmisores para aumentar nuestro entendimiento del síndrome, explorar el papel que juegan en el proceso de la enfermedad y proveer terapias más eficaces.

Estudios ambientales. Otros proyectos de investigación actualmente en progreso incluyen el análisis de niños de alto riesgo no afectados con el propósito de indentificar factores ambientales, tales como el estrés de la vida o el uso de medicamentos, que pueden influenciar la expresión del trastorno.

Los científicos están llevando a cabo pruebas neurosicológicas y estudios de neuroimágenes de la actividad y estructura cerebral para determinar a que grado exposiciónes ambientales específicas pueden afectar el surgimiento de los tics y/o síntomas obsesivo-compulsivos.

¿Donde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
www.ninds.nih.gov

La Tourette Syndrome Association, Inc. es una organización voluntaria, sin fines de lucro cuyos miembros incluyen a personas con ST, sus familias y amigos, y a profesionales de la salud. La asociación provee fondos para la investigación, servicios a pacientes y familiares y además ofrece varias publicaciones, incluyendo una circular, folletos y hojas informativas. Para más información comuníquese con:

Tourette Syndrome Association
42-40 Bell Boulevard
Suite 205
Bayside, NY 11361-2820
ts@tsa-usa.org
http://tsa-usa.org
Tel: 718-224-2999 888-4-TOURET (486-8738)
Fax: 718-279-9596

Preparado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Reviewed July 1, 2001